希少遺伝性疾患検査を主目的とした衛生検査所ACRLでは、今回有償で希望者に実施する、早期診断・早期治療が極めて有効な希少遺伝性疾患10疾患の拡大新生児スクリーニング検査に関して、こども病院から受託する。こども病院は長野県内の医療機関で実施している先天性代謝異常等の25疾患を対象とした新生児マススクリーニング検査を担っており、この検査をすべての新生児に対し公費で実施している。また、2022年10月より脊髄性筋萎縮症と原発性免疫不全症のスクリーニングも実施しており、2024年10月からはこの検査も公費で賄われている。今回の契約締結により、これら検査に含まれない10疾患に対する検査についても有償で受診することが可能となる。
ACRLは、希少疾患の医療と研究を推進する会から、2021年より主に首都圏で提供する拡大新生児スクリーニングを受託してきたが、2024年より、埼玉県、群馬県、沖縄県などの自治体(またはその関連団体)から直接受託をしており、今回、長野県(こども病院)からも受託することとなった。
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